Mario Negri Enstitüsü’nün Köken araştırması
Bu, son iki yılda araştırmacıların pandeminin merkez üssü olan Bergamo eyaletinde genetik faktörler ile Kovid-19 hastalığının ciddiyeti arasındaki ilişkiyi analiz etmeye çalıştığı karmaşık bir nüfus araştırması olan Origin’in sonucudur. Çalışma, insan genomunun belirli bir bölgesinin, pandemiden en çok etkilenen bölgelerde yaşayanların Kovid-19’a yakalanma ve ciddi şekilde hastalanma riskiyle önemli ölçüde ilişkili olduğunu gösteriyor.
O gen eskiden koruyordu, şimdi risk
Mario Negri Enstitüsü müdürü Giuseppe Remuzzi şöyle diyor: “Duygusal olan şey, bu riskle ilişkili 6 genden 3’ünün modern popülasyona Neandertallerden, özellikle de geçmişi 50 bin yıl öncesine dayanan Vindija genomundan gelmiş olmasıdır. Hırvatistan’da bulundu. Bir zamanlar Neandertalleri enfeksiyonlardan korumuş olabilir, ancak şimdi aşırı bağışıklık tepkisine neden oluyor, bu da bizi korumakla kalmıyor, aynı zamanda bizi daha ciddi bir hastalığa maruz bırakıyor. Dünyadaki Neandertal kromozomunun kurbanları belki de bir milyon ve kesinlikle başka nedenlerin yokluğunda genetik yatkınlıktan ölen kişiler olabilir”.
Bergamolu 10 bin kişi üzerinde araştırma
Tüm toplumun katıldığı çalışmaya Bergamo ve bölgesinden 9.733 kişi katıldı ve Kovid-19 ile ilgili klinik ve aile geçmişlerine ilişkin bir anket doldurdu. Kovid-19 geçiren katılımcıların %92’si Mayıs 2020’den önce enfeksiyon kapmıştı. Bunlardan 12 kişide zaten Kasım-Aralık 2019’da semptomlar vardı. Bu büyük örneklemden tamamı Bergamo ve ilinde doğan 1.200 kişi seçildi. – özelliklere ve risk faktörlerine göre üç homojen gruba ayrıldı: Hastalığın ciddi bir formuna sahip olan 400, virüsü hafif bir formda kapmış olan 400 ve virüse yakalanmamış 400.
Şiddetli Kovid-19 geçiren kişilerin, hafif Kovid-19 geçiren veya enfekte olmayan katılımcılara göre virüsten ölen birinci derece akrabaları daha sıktı. Bu veriler, genetiğin hastalığın ciddiyetine olan katkısını vurgulamaktadır. DNA örnekleri, tüm genom boyunca yüz binlerce varyasyonu (polimorfizm) okuyabilen bir teknoloji olan DNA mikrodizisi kullanılarak analiz edildi; bu teknoloji, her katılımcı için yaklaşık 9 milyon genetik varyantın analiz edilmesini ve DNA bölgesinin tespit edilmesini mümkün kıldı. Hastalığın farklı belirtilerinden sorumludur. Bu bölgede, bazı insanlar (İtalyan nüfusunun yaklaşık %7’si), birlikte kalıtsal olarak bir haplotip, yani bu varyasyonların kümesini oluşturan nükleotidlerde (DNA zincirini oluşturan bireysel bileşenler) bir dizi varyasyona sahiptir.
Ciddi bir Kovid formuna yakalanma olasılığı neredeyse iki kat
Mario Negri Enstitüsü İnsan Genomik Merkezi Başkanı Marina Noris, “Origin çalışmasının sonuçları, virüse maruz kalan ve Neandertal haplotipini taşıyanların şiddetli Kovid (zatürre) geliştirme riskinin iki kattan fazla olduğunu gösteriyor” diye açıklıyor. ), bu haplotipe sahip olmayan deneklerle karşılaştırıldığında neredeyse üç kat daha fazla yoğun bakıma ihtiyaç duyma riski ve hatta daha fazla mekanik ventilasyona ihtiyaç duyma riski.”
Bu duyarlılık, özellikle kromozom 3 üzerinde bulunan altı genden üçünün bu bölgede bulunmasıyla bağlantılıdır: Bunlar, beyaz kan hücrelerini çekmekten ve enfeksiyonlar sırasında iltihaplanmaya neden olmaktan sorumlu olan CCR9 ve CXCR6 genleri ve LZTFL1 genidir. Solunum yolundaki epitel hücrelerinin gelişimini ve fonksiyonunu düzenleyerek hastalığın çeşitli belirtilerini etkiler.
Hangi genin en önemli rolü oynadığı açık değildir. Ayrıca çalışma, 10’u potansiyel olarak şiddetli hastalıkla ilişkili ve 7’si potansiyel olarak enfeksiyona yakalanma riskiyle ilişkili olan 17 yeni genomik bölge (lokus) daha tanımladı. Mario Negri’nin bilimsel sekreteri Ariela Benigni, “Tüm topluluğun işbirliği temeldi” diye bitiriyor – Bergamo, Alzano Lombardo, Nembro, Albino, Ranica ve diğer birçok belediyenin belediye başkanlarına özellikle teşekkür ederiz. Ancak pratisyen hekimlerin, eczanelerin katkısı , kütüphaneler, dernekler ve çalışmayı tanıtmaya kendini adayan tüm vatandaşlar. Her birinin özverisi sayesinde bugün bu önemli sonuca ulaştık.”
Bu, son iki yılda araştırmacıların pandeminin merkez üssü olan Bergamo eyaletinde genetik faktörler ile Kovid-19 hastalığının ciddiyeti arasındaki ilişkiyi analiz etmeye çalıştığı karmaşık bir nüfus araştırması olan Origin’in sonucudur. Çalışma, insan genomunun belirli bir bölgesinin, pandemiden en çok etkilenen bölgelerde yaşayanların Kovid-19’a yakalanma ve ciddi şekilde hastalanma riskiyle önemli ölçüde ilişkili olduğunu gösteriyor.
O gen eskiden koruyordu, şimdi risk
Mario Negri Enstitüsü müdürü Giuseppe Remuzzi şöyle diyor: “Duygusal olan şey, bu riskle ilişkili 6 genden 3’ünün modern popülasyona Neandertallerden, özellikle de geçmişi 50 bin yıl öncesine dayanan Vindija genomundan gelmiş olmasıdır. Hırvatistan’da bulundu. Bir zamanlar Neandertalleri enfeksiyonlardan korumuş olabilir, ancak şimdi aşırı bağışıklık tepkisine neden oluyor, bu da bizi korumakla kalmıyor, aynı zamanda bizi daha ciddi bir hastalığa maruz bırakıyor. Dünyadaki Neandertal kromozomunun kurbanları belki de bir milyon ve kesinlikle başka nedenlerin yokluğunda genetik yatkınlıktan ölen kişiler olabilir”.
Bergamolu 10 bin kişi üzerinde araştırma
Tüm toplumun katıldığı çalışmaya Bergamo ve bölgesinden 9.733 kişi katıldı ve Kovid-19 ile ilgili klinik ve aile geçmişlerine ilişkin bir anket doldurdu. Kovid-19 geçiren katılımcıların %92’si Mayıs 2020’den önce enfeksiyon kapmıştı. Bunlardan 12 kişide zaten Kasım-Aralık 2019’da semptomlar vardı. Bu büyük örneklemden tamamı Bergamo ve ilinde doğan 1.200 kişi seçildi. – özelliklere ve risk faktörlerine göre üç homojen gruba ayrıldı: Hastalığın ciddi bir formuna sahip olan 400, virüsü hafif bir formda kapmış olan 400 ve virüse yakalanmamış 400.
Şiddetli Kovid-19 geçiren kişilerin, hafif Kovid-19 geçiren veya enfekte olmayan katılımcılara göre virüsten ölen birinci derece akrabaları daha sıktı. Bu veriler, genetiğin hastalığın ciddiyetine olan katkısını vurgulamaktadır. DNA örnekleri, tüm genom boyunca yüz binlerce varyasyonu (polimorfizm) okuyabilen bir teknoloji olan DNA mikrodizisi kullanılarak analiz edildi; bu teknoloji, her katılımcı için yaklaşık 9 milyon genetik varyantın analiz edilmesini ve DNA bölgesinin tespit edilmesini mümkün kıldı. Hastalığın farklı belirtilerinden sorumludur. Bu bölgede, bazı insanlar (İtalyan nüfusunun yaklaşık %7’si), birlikte kalıtsal olarak bir haplotip, yani bu varyasyonların kümesini oluşturan nükleotidlerde (DNA zincirini oluşturan bireysel bileşenler) bir dizi varyasyona sahiptir.
Ciddi bir Kovid formuna yakalanma olasılığı neredeyse iki kat
Mario Negri Enstitüsü İnsan Genomik Merkezi Başkanı Marina Noris, “Origin çalışmasının sonuçları, virüse maruz kalan ve Neandertal haplotipini taşıyanların şiddetli Kovid (zatürre) geliştirme riskinin iki kattan fazla olduğunu gösteriyor” diye açıklıyor. ), bu haplotipe sahip olmayan deneklerle karşılaştırıldığında neredeyse üç kat daha fazla yoğun bakıma ihtiyaç duyma riski ve hatta daha fazla mekanik ventilasyona ihtiyaç duyma riski.”
Bu duyarlılık, özellikle kromozom 3 üzerinde bulunan altı genden üçünün bu bölgede bulunmasıyla bağlantılıdır: Bunlar, beyaz kan hücrelerini çekmekten ve enfeksiyonlar sırasında iltihaplanmaya neden olmaktan sorumlu olan CCR9 ve CXCR6 genleri ve LZTFL1 genidir. Solunum yolundaki epitel hücrelerinin gelişimini ve fonksiyonunu düzenleyerek hastalığın çeşitli belirtilerini etkiler.
Hangi genin en önemli rolü oynadığı açık değildir. Ayrıca çalışma, 10’u potansiyel olarak şiddetli hastalıkla ilişkili ve 7’si potansiyel olarak enfeksiyona yakalanma riskiyle ilişkili olan 17 yeni genomik bölge (lokus) daha tanımladı. Mario Negri’nin bilimsel sekreteri Ariela Benigni, “Tüm topluluğun işbirliği temeldi” diye bitiriyor – Bergamo, Alzano Lombardo, Nembro, Albino, Ranica ve diğer birçok belediyenin belediye başkanlarına özellikle teşekkür ederiz. Ancak pratisyen hekimlerin, eczanelerin katkısı , kütüphaneler, dernekler ve çalışmayı tanıtmaya kendini adayan tüm vatandaşlar. Her birinin özverisi sayesinde bugün bu önemli sonuca ulaştık.”