DNA, daha kesin tedaviler ve teşhisler için analizde bir devrim

Adanali

Member




“Pangenomdan inanılmaz ilerleme, herkes için fayda”


“İnanılmaz bir ilerleme” ve bundan “herkes için fayda” bekleniyor: insan DNA’sı üzerine yapılan araştırmanın yeni aşaması olan pangenomun kahramanlarının, sonuçlarının devrim niteliğindeki kapsamı hakkında hiçbir şüpheleri yok. İnsan Genomu Referans Programı direktörü Eric Green, düzenlediği çevrimiçi basın toplantısında, “İnsan çeşitliliğinin gerçek bir şekilde anlaşılmasına yol açabilecek ve bilimsel araştırma ve tıbbın gelecekteki sonuçları için çok önemli olan inanılmaz bir ilerlemeyi duyuruyoruz” dedi. dergi doğaları. Green, bu ilk sonuçların yayınlanmasının “DNA araştırmalarında bir kilometre taşı” olduğunu belirterek, biyoinformatik ve genetikçilerin şu anda açıkça genetik araştırma için yeni bir çerçeve üzerinde çalıştıklarını gören ABD ile Avrupa arasındaki büyük işbirliğinin altını çizdi.

“Bilim camiası için heyecan verici bir zaman”


Santa Cruz’daki California Üniversitesi’nden Karen Miga, “Yüzlerce kişi, açıkça bir Büyük Bilim örneği ve teknolojik yenilik için bir motor olan şey üzerinde işbirliği yaptık” dedi. “Bilim camiası için gerçekten heyecan verici bir an, çünkü projenin hala çok teknik olan bu ilk aşamasından sonra, çok açık uluslararası işbirliğinin ikinci aşaması olacak.” New York’taki Mount Sinai Tıp Okulu’ndan Eimear Kenny, gelecekte yeni araştırma altyapılarına da ihtiyaç duyulacağını söyledi. San Francisco’daki California Üniversitesi’nden Barbara Koenig, “Amaç, bu araştırmanın faydalarını mümkün olduğunca çok kişiye ulaştırmak” dedi. Bunu göz önünde bulundurarak, ilk pangenom verileri, Ulusal Sağlık Enstitüleri Amerikan İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nün AnVil platformunda ücretsiz olarak erişilebilen bulutta mevcuttur.

“Şimdiye kadar düşünülemez olan bir ayrıntı broşürüne iniyor”


Coşkuyu ateşleyen şey, düşünülemez bir ayrıntı düzeyine inme olasılığı: “Pangenom ile, şimdiye kadar anlaşılması çok zor olan ve hem bireyler arasındaki farklılıklar hem de birçok hastalığın tetikleyici nedenleri için önemli olan yapısal varyasyonları görebiliyoruz” dedi. Washington Üniversitesi’nden Evan Eichler. “Proje çok erken, ancak – diye ekledi – şimdiden genomu inceleyen bilim camiası için bir model: Genetik diziyi tamamlamak mümkünse, bir hastanın genomunu bir resim içinde analiz etmek mümkün hale geliyor. şizofreni ve nadir hastalıklar gibi hastalıklarla ilgili varyasyonları aramak için yeni bir çerçeve”. Santa Cruz’daki California Üniversitesi’nden Benedict Paten için bile “birçok hastalıkla bağlantılı genetik özellikleri tanıma olasılığının yalnızca başındayız”.

Makalenin yazarları arasında bazı İtalyanlar


Araştırmayla ilgili makale ayrıca Tennessee Üniversitesi ile Milan Human Technopole arasında çalışan İtalyan Andrea Guarracino ve Tennessee Üniversitesi ile National Council of Genetics and Biophysics Institute of Genetics and Biophysics of Tennessee arasında çalışan Vincenza Colonna tarafından da imzalandı. Napoli’de araştırma. Pisa Üniversitesi’nden biyoinformatikçi Moses Njagi Mwaniki de katkıda bulundu. Guarracino aynı zamanda Nature’da yayınlanan ve araştırma hizmetinde pangenomun potansiyelini test eden ve 2001 haritasıyla akıl almaz sonuçlar elde eden iki makaleden birinin de ilk yazarıdır.

Kısırlık hakkında keşifler


Araştırma, Memphis’teki Tennessee Üniversitesi’nden Erik Garrison’un laboratuvarında gerçekleştirildi ve yazarlar arasında Colonna ve Cnr-Igb’den doktora öğrencisi Silvia Buonaiuto da var. Araştırmacılar, belirli kromozom türlerinin genetik materyallerini değiştirdiği ve bazı kısırlık biçimlerinin kaynağı olabilecek, şimdiye kadar görülmemiş bir mekanizmayı gözlemlemeyi başardılar.

Daha yapılacak çok iş var ama yol açık


Seattle’daki Washington Üniversitesi’nden Evan Eichler tarafından koordine edilen çalışma, milyonlarca benzer ve şimdiye kadar bilinmeyen varyasyonu karakterize eden dört DNA harfinin (nükleotitler) her birindeki varyasyonların haritasını çıkardı. Her ikisi de San Diego’daki California Üniversitesi’nden biyoinformatik uzmanları Arya Massarat ve Melissa Gymrek, Nature’ın aynı sayısında sonuçlar hakkında yorum yaparken, yapılacak çok iş var ama yol açık. “Fiziksel özelliklerden ve klinik ilgiden sorumlu genetik varyantları keşfetmek daha kolay hale gelecek ve bu, umarız birçok insan için sağlık yararlarına yol açacaktır.”
 
Üst