Down sendromu taramaları- ailelere bilgi

Felaket

New member
Ense kalınlığı testi nedir?

Gebeliğin 11-14 haftaları içinde ultrasonografi ile yapılan sıradan bir testtir. Uygun durumda bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve bilgisayar ortamında normaller ile karşılaştırılır.

Ense kalınlığı testi neyi gösterir?

Bu testin hedefi kimi kromozom bozuklukları ve kalp hastalıklarından erken periyotta şüphelenmemizi sağlar.

Ense kalınlığı testine ne kadar güvenilebilir?

Şayet biyokimyasal testler de eklenirse (ikili test), Down sendromlu bebeklerin %90’ından şüphelenilmesini ve erken tanınmasını sağlar.

Bunlara yardımcı olan diğer testler de var mıdır?

Evet, fetusun burun kemiği, dolanım özellikleri de mevcut risk hakkında bilgi sağlar. Ayrıyeten ikili testin de eklenmesi ile yakalama oranı %90’lara çıkartılabilir.

ÜÇLÜ – DÖRTLÜ TARAMA TESTİ

Üçlü yahut dörtlü test nedir?


Üçlü yahut dörtlü tarama testi gebeliğin 15-21 haftaları içinde anne kanı alınarak yapılan sıradan bir testtir. temel gayesi Down sendromu riskini hesaplamaktır.

NON İNVAZİV TARAMA TESTİ (NIPT) (cfDNA testi)

Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilen, anne kanındaki özgür DNA ları temel alarak Down sendromu ve emsal birtakım sendromları taramaya yönelik, başkalarına göre daha faal ve nispeten masraflı bir testtir.

Down Sendromu.nedir?

İnsan hücrelerinde bulunan kromozomlardan 21.’sinin 3 adet olma durumudur. Bu niçinle Trisomi 21 olarak da isimlendirilir. Çoklukla zeka sorunu ve kalp hastalığı ile seyreden bir sendromdur. Yaklaşık 700-800 gebelikte bir görülür. Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar ve örnek olarak verilirse 36 yaşında 280 doğumda bir, 40 yaşında 100 doğumda bir görülür.

Test kararı nasıl kıymetlendirilir?

Test kararı değerlendirilirken annenin yaşı, ırkı, yükü, aile öyküsü, şeker hastalığı olup olmaması, sigara içme durumu, gebelik haftası ile anne ve bebek tarafınca salgılanan birtakım hormonlar dikkate alınır.

Testlerin (+) çıkması bebeğin hasta olduğunu mu gösterir?

Hayır. Kesin teşhis için tanısal testlere başvurulması gerektiğini gösterir. Bunlar bebeğin suyundan yahut kanından örnek alınarak gerçekleştirilir.

Testlerin (-) çıkması bebeğin hasta olmadığını kesin olarak gösterir mi?

Hayır. Tarama testlerinin (-) olması yalnızca riskin düşük olduğunu gösterir.

Bu testlerin hassasiyeti ne kadardır?

Ortalama: %60-80. Yani her4 Down sendromlu bebekten 2-3’ünü önce haber verebilir.

NIPT ise %99 hassas bir testtir.

Hem birinci tıpkı vakitte ikinci trimesterde testleri yaptırmak gerekli midir?

Hayır, tarama testi ülkü olarak birinci trimesterde (11-14 hafta içinde) bu bahiste eğitim almış bir doktor tarafınca yapılmalıdır. bu vakitte yapılamamışsa ikinci devirde (15-20 hafta içinde) yapılması kâfi olur. Nadiren her iki periyodun bir arada kullanıldığı durumlar da olabilir.

Testlerdeki risk olumsuz kabul edilirse ne yapılabilir?

Öncelikle taşınan bebeğin kromozom sayısının ve yapısının belirlenmesi gerekebilir. Bu hedefle koryon villus biyopsisi yahut amniyosentez yapılır.

Ultrasonografi ile Down sendromu tanınabilir mi?

Uzmanlaşmış ultrasonografi tetkiklerinde Down sendromundan kuşku edilirse %60-80 oranında teşhis koyma bahtı vardır. Başka bir deyişle %20-40 oranında bu sendrom atlanabilir.

Çok test yaptırmanın yararı var mıdır?

Hayır, her testin yanlış müspet sonuç verme mümkünlüğü olması sebebi ile ikiden çok tarama testi yapılırsa her beş olaydan birine teşebbüs yapılması gerekebilir. Bu da gereksiz düşüklere yol açabilir.

Her laboratuvarın kararına muteber mi?

Bu bahiste milletlerarası kalite denetimi yapılan laboratuvarların seçilmesi yanlış sonuçları azaltır.
 
Üst